机译:MLPA在Cornelia de Lange患者中揭示了基因内和大的NIPBL重排
机译:全基因组测序显示复杂的染色体重新排列,扰乱Cornelia de Lange综合症中婴儿中的NIPBL
机译:患有Cornelia de Lange综合征的儿童的非典型面部外观和生长方式:预测NIPBL N末端区域丢失的基因内缺失。
机译:3d Fottery头骨在Cornelia de Lange综合症
机译:Cornelia de Lange综合征和心脏缺陷的发展起源。
机译:MLPA在Cornelia de Lange患者中揭示了基因内和大的NIPBL重排
机译:墨莲菊和Nipbl变体在克朗德兰综合征中揭示了毛皂蛋白的毛氏载荷,并揭示了Nipbl中的早期截断突变的保护机制